| dc.description.abstract | A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva ligada ao
cromossomo X que leva à degeneração dos músculos esqueléticos, resultando em fraqueza
muscular, perda de mobilidade e complicações cardiorrespiratórias. Estima-se que a
prevalência global da DMD seja de 1 caso para cada 3.500 a 5.000 nascimentos masculinos.
Embora o tratamento com corticosteróides retarde a progressão da doença, suas complicações
sistêmicas limitam a qualidade e a expectativa de vida. Este trabalho tem como objetivo
descrever as características clínicas e epidemiológicas dos casos diagnosticados com DMD na
APAE Anápolis no período de 2000 a 2020, avaliando mudanças em sua apresentação e
manejo ao longo do tempo. Trata-se de um estudo transversal e retrospectivo com abordagem
quantitativa, utilizando dados de prontuários da Associação de Pais e Amigos dos
Excepcionais (APAE) de Anápolis. A análise estatística envolveu estatística descritiva e testes
inferenciais (teste t de Welch, Mann-Whitney e correlação de Spearman), com nível de
significância de 5%. A amostra final consistiu em 14 pacientes (100% masculinos), com
média de idade atual de 9,53 anos (DP = 5,50). Identificou-se um atraso diagnóstico
significativo, com a idade média ao diagnóstico de 7,54 anos (DP = 4,25) e um tempo médio
até a confirmação formal de 2,69 anos (DP = 2,10). Observou-se uma correlação forte e
positiva entre o início dos sintomas e a idade ao diagnóstico (ρ = 0,885; p = 0,0001). Na
análise comparativa de coortes, os pacientes nascidos entre 2010 e 2020 (N=9) apresentaram
uma idade de diagnóstico significativamente menor (5,56 anos) em relação à coorte de
2000-2010 (N=4; 12,00 anos; p=0,0424). Constatou-se alta prevalência de complicações
multissistêmicas: 75,0% com comprometimento cardíaco, 50,0% com perda de deambulação
e 22,2% com necessidade de suporte ventilatório. Clinicamente, notou-se que pacientes que
perderam a deambulação tiveram o diagnóstico, em média, 3,40 anos mais tardio (p =
0,1412). Embora a adesão ao uso de corticosteróides (100%) e à fisioterapia (77,8%) seja
elevada, relatou-se percepção negativa unânime (100%) quanto à existência de políticas
públicas para fornecimento de medicamentos, além de 64,3% reportarem falta de acesso ao
diagnóstico precoce. O atraso no diagnóstico na APAE Anápolis resulta na perda de uma
janela terapêutica crítica, contribuindo para a alta prevalência de morbidades graves, como o
acometimento cardíaco precoce. A despeito da melhora na idade de diagnóstico na última
década, o ônus financeiro recai sobre as famílias devido à ineficiência das políticas públicas.
Além disso, a ausência de padronização nos prontuários médicos e o volume de dados
faltantes dificultam a geração de evidências de mundo real, reiterando a necessidade de
implantação de protocolos de cuidado padronizados | pt_BR |
